Estudios genéticos
Para poder ser un centro de IRDs los pacientes que se estudien tienen que tener acceso a pruebas genéticas para poder tener un diagnóstico genético final, es decir, saber con exactitud cuál es el gen afectado y la alteración particular asociada (existen más de 280 genes asociados a IRDs y cada uno de ellos puede tener cientos de variantes diferentes). El diagnóstico genético molecular es muy importante para una adecuada atención y recomendaciones para un paciente con IRDs.
La tasa de diagnóstico genético en un centro de IRDs de alta calidad debe ser entre 80-85%. Existe un porcentaje (15-20%) de casos en los que no obtenemos un diagnóstico genético final a pesar de las pruebas; esto se debe a que:
1) No es una IRD, es decir puede ser otra enfermedad que no tiene origen genético.
2) Pueden existir cambios en los genes no detectables por las pruebas convencionales.
3) Ser variantes totalmente nuevas o desconocidas por lo que no podemos aún reconocerlas.
Sin embargo estos pacientes en los que no tenemos un diagnóstico genético claro y se tiene una sospecha clínica alta de que es una IRD entran en una segunda fase de seguimiento en el que podemos estudiar otros familiares que tengan sospecha de padecer la misma condición o hacer el estudio genético más completo que existe hoy en día que es el Genoma completo, sin embargo esto es todavía complejo y tiene un costo muy alto por lo que se reserva para casos muy específicos.